Il 26 e 27 giugno, l'Hermitage Hotel di Praga è diventato il centro nevralgico mondiale per la ricerca sulla nostra patologia, ospitando l'International Hyperoxaluria Workshop 2026. Come Associazione Italiana Iperossaluria, non potevamo e non volevamo mancare.
Essere lì, seduti a confronto con i più grandi ricercatori, medici e network di pazienti internazionali, ha significato portare la voce delle nostre famiglie e la realtà italiana direttamente sui tavoli in cui si decide il futuro.
Una Scienza che corre veloce
I due giorni di lavori ci hanno restituito un quadro entusiasmante. Stiamo vivendo una vera e propria rivoluzione clinica: dalla straordinaria stabilizzazione garantita dalle attuali terapie di silenziamento genico (RNAi), ci stiamo muovendo a grandi passi verso orizzonti che fino a ieri sembravano irraggiungibili.
Tra i temi più "caldi" discussi a Praga abbiamo approfondito:
Gene Editing In Vivo: I primissimi dati sulle terapie capaci di correggere o silenziare definitivamente il difetto genetico direttamente nel DNA (come per la PH1), puntando a una vera e propria cura permanente.
Terapie a mRNA: Un raggio di luce fondamentale per la PH2 (attualmente orfana di terapie specifiche), per insegnare alle cellule epatiche a produrre l'enzima mancante sfruttando le nanoparticelle lipidiche.
Degradatori e Chaperon Farmacologici: Molecole avanzate studiate per "riparare" il ripiegamento errato delle proteine mutanti o per degradare selettivamente gli enzimi responsabili della sovrapproduzione di ossalato.
La frontiera del Microbiota: Nuovi, sicuri e promettenti approcci di colonizzazione batterica (con Oxalobacter formigenes) per abbattere il carico di ossalato a livello intestinale.
La Nostra Voce: Nessuna Cura Senza Diagnosi
Tutto questo è meraviglioso, ma la scienza si scontra con la realtà quotidiana dei pazienti. Durante il panel internazionale dedicato all'esperienza diretta delle famiglie, ho avuto l'onore di prendere la parola per lanciare un messaggio che spero rimbombi forte nei laboratori e negli ospedali: la migliore scienza del mondo non può curare un paziente invisibile.
Le nuove, incredibili scoperte terapeutiche rischiano di essere inutili se i pazienti continuano ad arrivare alla diagnosi solo quando i reni hanno ceduto. Dobbiamo colmare il divario tra l'innovazione scientifica e la pratica clinica territoriale. Rendere gli screening genetici accessibili, rapidi e prassi comune per i casi di calcolosi ricorrente giovanile non è più un'opzione, ma un'urgenza .
A conferma del fermento incredibile che ruota attorno a queste patologie, vi invito caldamente a leggere e diffondere l'ottimo articolo appena pubblicato dagli amici dell'Osservatorio Malattie Rare (OMAR). Hanno fatto un punto della situazione su quanto sta accadendo nel campo della ricerca sull'iperossaluria, catturando esattamente lo spirito di innovazione e speranza che abbiamo respirato a Praga.
👉 Potete leggerlo e condividerlo a questo link
Torniamo da questo congresso con nuove alleanze strategiche, tante idee e una consapevolezza: la meta è sempre più vicina, ma ora tocca a noi lavorare senza sosta per fare in modo che ogni paziente in Italia venga trovato, diagnosticato e curato in tempo.