Sappiamo bene che una delle sfide più dure per chi affronta l'Iperossaluria Primaria è il fattore tempo. La malattia causa una sovrapproduzione di ossalato a livello epatico che si accumula nei reni formando calcoli e portando a un danno renale cronico. È ampiamente dimostrato che un maggiore ritardo nella diagnosi è direttamente associato alla progressione verso l'insufficienza renale.
Oggi, però, la scienza ci porta una notizia molto incoraggiante. Un recente studio pubblicato sull'Orphanet Journal of Rare Diseases ha analizzato l'andamento dei tempi diagnostici in Francia, dimostrando che unire le forze e aumentare la consapevolezza può fare una differenza enorme. (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42401963/)
I ricercatori francesi hanno condotto uno studio retrospettivo su 62 pazienti (di cui 37 bambini) che hanno ricevuto una diagnosi genetica positiva tra il 2020 e il 2024. Confrontando questi numeri con quelli di una precedente coorte (diagnosticata tra il 2015 e il 2019), è emerso che il ritardo nella diagnosi di Iperossaluria si è dimezzato negli ultimi cinque anni.
Nello specifico:
- Nei pazienti pediatrici, il ritardo medio è sceso a meno di un anno (9 mesi).
- Negli adulti, sebbene il tempo di attesa rimanga nettamente superiore a quello dei bambini, l'età media alla diagnosi si è significativamente abbassata, assestandosi a circa 15 anni dalla comparsa dei primi sintomi.
Cosa ha innescato questo cambiamento positivo?
Secondo gli autori dello studio, questo netto miglioramento non è casuale, ma è il frutto di diverse azioni congiunte:
La rivoluzione terapeutica: L'approvazione nel 2020 della prima terapia a RNA interferente (Lumasiran) ha cambiato radicalmente la gestione dei pazienti con PH1. La disponibilità di una cura efficace ha spinto centri di riferimento e società scientifiche a intensificare le comunicazioni sulla patologia.
Il lavoro di rete: Il modello francese si avvale di reti strutturate per le malattie renali rare (come il network ORKID), che sono molto attive nel diffondere informazioni ed educare i medici.
L'evoluzione dei test: Un ruolo chiave è giocato anche da un maggiore accesso alle indagini genetiche, grazie ai laboratori che hanno sviluppato "pannelli" diagnostici sempre più mirati per i pazienti che soffrono di calcolosi.
I dati francesi ci dimostrano che la nostra battaglia per l'informazione è quella giusta. Tuttavia, i ricercatori stessi sottolineano che 15 anni di ritardo per diagnosticare un adulto restano comunque troppi.
Come Associazione Italiana Iperossaluria, questo studio ci sprona a lavorare ancora più intensamente affinché anche in Italia si possa accelerare questo percorso. Dobbiamo continuare a informare urologi, nefrologi e medici di base sull'importanza di prescrivere tempestivamente test genetici di fronte a casi sospetti di calcolosi ricorrente in giovane età. Solo accorciando le distanze tra i primi sintomi e la diagnosi corretta potremo fermare i danni irreversibili della malattia e cambiare davvero il destino di ogni paziente.