C'è una domanda che accompagna molte malattie rare: perché nessuno lo ha capito prima?
Luana potrebbe farsela, questa domanda. Ha cinquantadue anni, vive in provincia di Verona e ha scoperto solo tre anni fa di soffrire di iperossaluria, una patologia genetica rarissima che causa un'abnorme produzione di ossalati nell'organismo.
La diagnosi è arrivata dopo quasi quarant'anni di coliche renali.
Dopo decenni di "bevi più acqua, stai attenta a cosa mangi".
Dopo una vita intera trascorsa a espellere calcoli, senza che nessuno andasse a cercare la radice di tutto.
I primi dolori li ricorda fin da bambina, ben prima dei quattordici anni, età in cui arrivò la prima diagnosi ufficiale. Coliche che comparivano e sparivano, calcoli che riusciva a espellere da sola nel giro di pochi giorni. In famiglia nessuno aveva mai avuto niente di simile, perciò non sembrava ci fosse nulla da approfondire. Tutto si risolveva, tutto tornava normale.
Quella normalità apparente è stata, al tempo stesso, la sua fortuna e la sua condanna. La fortuna di non dover ricorrere spesso all'ospedale; la condanna di non destare mai un allarme tale da spingere i medici a guardare più a fondo.
Dal 2018, qualcosa è cambiato. Le coliche si sono fatte più frequenti e il medico l'ha indirizzata prima dal nefrologo, poi dall'urologo.
L'estate del 2023, però, è arrivata portando con sé una stanchezza diversa, una nausea persistente al mattino e crampi che lei attribuiva semplicemente al caldo. A fine luglio, il medico le ha prescritto un controllo, da cui non è emerso nulla di rilevante.
Luana, tuttavia, continuava a stare peggio. Ha scritto mail, ha insistito. Alla fine, ha ripetuto le analisi.
Creatinina a 12, ricovero immediato. Era un giovedì sera e lei ancora non sapeva che, da lì a poco, le sarebbe crollato il mondo addosso. Il lunedì mattina i medici le parlavano già di dialisi e di trapianto. Ma qualcosa nella sua storia clinica, quarant'anni di calcoli senza una causa apparente e nessuna familiarità, non quadrava. Così, quasi come ultima carta da giocare, l'équipe ha avviato un'indagine genetica.
Quando è arrivato l'esito, la dottoressa le ha annunciato una cattiva e una buona notizia.
La cattiva: iperossaluria, una malattia genetica estremamente rara, di cui persino il suo medico di base ignorava l'esistenza.
La buona: era disponibile una terapia innovativa, approvata da poco in Italia, che le avrebbe evitato il doppio trapianto (fegato e rene), limitando l'intervento al solo rene.
Quello che è venuto dopo è stato un percorso lungo e logorante. Prima la dialisi tre volte a settimana, per quattro ore e mezza a seduta. Poi cinque giorni su cinque, per tre ore ciascuno, pur di raggiungere i valori di ossalemia richiesti per restare in lista trapianti.
Chi non l'ha vissuta fa fatica a comprendere cosa significhi davvero un'esistenza simile. È una stanchezza che non ti lascia mai: ti svegli la mattina e sei già a pezzi, anche se hai dormito. Luana contava i gradini delle scale, consapevole che un passo di troppo l'avrebbe costretta a fermarsi. Beveva pochissima acqua al giorno, giusto lo stretto necessario per assumere i farmaci. Tutto era diventato un calcolo silenzioso, un continuo domandarsi: riesco a farcela oppure no?
La svolta è arrivata a giugno del 2025, alle 20:30. Sul display squillava un numero sconosciuto e Luana è stata quasi tentata di ignorarlo, scambiandolo per un call center. Era invece la sua dottoressa, la stessa che l'aveva ricoverata la prima volta.
Ha iniziato a girarci attorno: "Come sta? Si ricorda di me?". Per poi arrivare al punto: "Ci sarebbe una novità". C'era un rene compatibile, e Luana era la prima della lista.
Alle 22:00 era già ricoverata, poco dopo era in sala operatoria.
Il primo ricordo al risveglio? L'assenza di nausea. L'assenza di stanchezza. Piccole cose che, in realtà, segnavano l'inizio di un cambiamento enorme. Qualche settimana dopo, durante una visita di controllo, ha confessato alla dottoressa: "Non mi ricordavo più cosa volesse dire star bene".
Oggi Luana deve bere molto. Dopo mesi in cui ogni singolo sorso era razionato, le fa ancora uno strano effetto. I controlli, ovviamente, continuano. Ma ogni mattina in cui si sveglia riposata è un dono che non dà più per scontato.
La storia di Luana è senza dubbio un inno alla tenacia, ma porta con sé un monito che non può essere ignorato.
Tra le pieghe di questa rinascita, infatti, si fa largo un pensiero inevitabile: se quella diagnosi fosse arrivata vent'anni prima, oggi, forse, Luana vivrebbe ancora con i suoi reni. La sua lunga rotta silenziosa ci insegna che unire i puntini in tempo è fondamentale per impedire che il danno diventi irreversibile. La ricerca scientifica capace di sviluppare terapie genetiche d'avanguardia e di rendere possibili trapianti salvavita esprime il suo potenziale solo quando cammina di pari passo con la diagnosi precoce. È questa sinergia a fare la vera differenza: riconoscere una malattia prima che spenga il corpo significa trasformare un lungo calvario nel privilegio di poter guardare al futuro senza prima aver dovuto rischiare di perdere tutto.