La ricerca sull'Iperossaluria Primaria di Tipo 1 (PH1) continua a esplorare nuove soluzioni per migliorare la gestione della malattia.
Una prospettiva molto interessante arriva da un recente studio internazionale, pubblicato sulla rivista scientifica Journal of Medicinal Chemistry e condotto dai ricercatori dell'Università di Granada (Spagna) e della Louisiana State University (USA).
Lo studio non si concentra solo sull'efficacia clinica, ma apre la strada a terapie potenzialmente molto più semplici da gestire e meno costose rispetto a quelle attuali.
I limiti pratici ed economici delle terapie attuali
Oggi i pazienti con PH1 possono contare su farmaci molto avanzati a base di RNA interferente. Tuttavia, trattandosi di farmaci biologici complessi, presentano costi di produzione e di sviluppo estremamente elevati. Inoltre, richiedono la somministrazione tramite iniezione (spesso in ambito ospedaliero) e catene logistiche specifiche per la conservazione.
Questo insieme di fattori rende queste cure molto onerose per i sistemi sanitari e, di fatto, difficilmente accessibili in molti Paesi del mondo.
I ricercatori hanno sviluppato in laboratorio una "piccola molecola" (indicata nello studio come Compound 2) capace di contrastare la sovrapproduzione di ossalato con un doppio meccanismo: non solo inibisce l'attività degli enzimi chiave (GO e LDHA), ma ne favorisce anche la degradazione cellulare (proteolisi), facendoli smaltire dall'organismo.
La vera novità di questo approccio è il formato. Le "piccole molecole" chimiche presentano vantaggi pratici enormi:
- Somministrazione orale: Sono progettate per essere assunte per bocca (come una normale pillola o sciroppo), eliminando il disagio delle iniezioni, un aspetto fondamentale soprattutto per i pazienti pediatrici.
- Abbattimento dei costi: La sintesi chimica tradizionale ha costi di produzione su larga scala nettamente inferiori rispetto alle biotecnologie dell'RNA.
- Facilità di distribuzione: Non richiedendo la conservazione a basse temperature, questi farmaci sono molto più semplici da trasportare e distribuire a livello globale.
Come Associazione Italiana Iperossaluria ODV, seguiamo con attenzione queste evoluzioni. Il passaggio dai test di laboratorio alla disponibilità in farmacia richiederà ancora i tempi fisiologici della ricerca clinica, ma la direzione è chiara: sviluppare cure che non siano solo efficaci, ma anche sostenibili, facili da assumere e accessibili al maggior numero possibile di pazienti.
👉 Per approfondire i dettagli tecnici dello studio, la pubblicazione originale in inglese è disponibile qui: Targeting Oxalate Production: A Novel Therapeutic Approach for PH1