Ogni famiglia che compone l’Associazione Italiana Iperossaluria ODV porta con sé un pezzo di storia unico, fondamentale per comprendere tutte le sfaccettature di questa malattia complessa. Dopo aver condiviso i percorsi di Caterina, Francesco e Luca, c'è un'altra testimonianza che appartiene al cuore dei nostri soci fondatori ed è stata la spinta decisiva per dare vita a questa comunità: la storia dei piccoli Achille ed Elia.
Raccontata dall'Osservatorio Malattie Rare (OMaR), la vicenda di questi due fratellini ci insegna una lezione clinica ed umana importantissima: l'Iperossaluria Primaria può manifestarsi in modi completamente diversi, perfino all'interno della stessa famiglia e con la stessa mutazione genetica. Se infatti Achille ha dovuto fare i conti con la formazione di calcoli renali fin dai primissimi mesi di vita, il piccolo Elia è risultato, al momento della diagnosi, del tutto asintomatico.
La loro storia è l'emblema di quanto il fattore tempo sia letteralmente un salvavita. Grazie a un'intuizione medica, a indagini tempestive e a una conferma genetica arrivata in pochissimi giorni, i due fratellini sono stati presi in carico in tempo record. L'avvio immediato dell'iperidratazione e, soprattutto, l'accesso tempestivo a farmaci RNAi innovativi hanno permesso di bloccare l'evoluzione della malattia prima che l'ossalato potesse compromettere irrimediabilmente i loro reni.
Come ha sottolineato la Dott.ssa Licia Peruzzi, che li ha avuti in cura, una diagnostica così precoce unita all'impiego tempestivo delle nuove terapie ha il potere di "cambiare il destino di questi bambini".
Ed è proprio da questa speranza che è nata la nostra Associazione. Vivere sulla propria pelle il sollievo di una diagnosi arrivata in tempo e di una cura efficace ha trasformato la gratitudine dei genitori di Achille ed Elia in un forte senso di responsabilità verso gli altri. Abbiamo fondato l'ODV perché questo "cambio di destino" non sia un caso fortuito o un'eccezione, ma diventi la regola per tutti.
Lavoriamo ogni giorno per promuovere la diagnosi precoce, l'accesso rapido ai test genetici e l'equità delle cure in tutta Italia, affinché ogni bambino nato con l'Iperossaluria possa crescere forte, sereno e protetto, proprio come Achille ed Elia.
👉 Per leggere l'emozionante intervista completa dedicata ai due fratellini, visita il sito di Osservatorio Malattie Rare.