Le nuove terapie a RNA interferente stanno letteralmente riscrivendo la storia dell'Iperossaluria Primitiva (PH1). A darci l'ennesima, bellissima conferma è un traguardo medico eccezionale raggiunto presso l'Azienda Ospedale-Università di Padova, raccontato in un recente articolo dell'Osservatorio Malattie Rare (OMaR).
Protagonista di questa storia a lieto fine è un bambino di 6 anni. La sua battaglia è iniziata prestissimo: a soli quattro mesi di vita ha ricevuto la diagnosi di PH1, già in una forma talmente severa da causare insufficienza renale e ossalosi sistemica. Fino a pochissimi anni fa, un quadro clinico del genere avrebbe richiesto un complesso trapianto combinato di fegato e rene.
Oggi, però, le cose sono cambiate. Grazie a un lungo percorso di dialisi intensiva unito all'impiego tempestivo del farmaco lumasiran, l'equipe padovana guidata dal Prof. Enrico Vidal, direttore dell'Unità Operativa Complessa di Nefrologia Pediatrica, è riuscita ad abbattere drasticamente la produzione di ossalato.
Il risultato? Il bambino ha potuto evitare il trapianto di fegato, ricevendo con successo soltanto il trapianto di rene. Si tratta del primo intervento di questo tipo eseguito con successo a Padova su un bambino con ossalosi sistemica.
Oggi questo bimbo di sei anni sta bene. Per noi dell'Associazione Italiana Iperossaluria ODV, leggere notizie come questa riempie il cuore di speranza. Conferma quanto sia vitale il nostro impegno per garantire a tutti i pazienti un accesso tempestivo alle diagnosi e alle cure più avanzate, lavorando in sinergia con i centri di eccellenza del nostro territorio.
👉 Per leggere l'intervista completa al Prof. Vidal e scoprire tutti i dettagli di questo importante traguardo, visita il sito di OMaR: link